无创产前筛查技术是抽取母体血浆，检测胎儿游离DNA含量变化，通过高通量深度测序及生物信息分析，检测胎儿是否患有21-三体综合征，18-三体综合征和13-三体综合征的风险。

★适用范围

一.适用人群

（一）血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/之间的孕妇。

（二）有介入性产前诊断禁忌症者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇RH阴性血型等）。

（三）孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。

二.不适于的人群

有下列情形的孕妇进行检测时，可能严重影响结果准确性。

包括：（一）孕周＜12+6周。

（二）夫妇一方有明确染色体异常。

（一）一年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等。

（二）胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。

（三）有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。

（四）孕期合并恶性肿瘤。

医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。

三.慎用人群

有下列情况的孕妇进行检测时，检测准确性有一定程度下降，检出效果尚不明确；或按有关规定应建议其进行产前诊断的情形。包括：

（一）早、中孕期产前筛查高风险。

（二）预产期年龄≧35岁。

（三）重度肥胖(体重指数＞40)。

（四）通过体外受精-胚胎移植方式受孕。

（五）有染色体异常胎儿分娩史,但除外夫妇染色体异常的情形。

（六）双胎及多胎妊娠.

（七）医师认为可能影响结果准确性的其他情形。

★无创产前筛查的优点及其局限性

一.优点

取材无创，孕周应用范围广（12周到26周），患儿检出率高，假阳性率低等优点。

二.局限性

1.诊断范围还是限于染色体的非整倍体异常的21-三体综合征，18-三体综合征和13-三体综合征，其他染色体异常仅供参考。

2.它仅是一种筛查技术，筛查低危，不代表胎儿一定正常，筛查高危，也必须经产前诊断确诊后方可选择终止妊娠。

3.有许多母体因素、胎儿因素、胎盘因素等影响了无创产前筛查的结果：比如母体染色体核型异常；胎盘嵌合体；双（多）胎妊娠等。

4.免费无创DNA不能检测神经管畸形。

因此，提醒孕妇理性选择适合的检查，不断改进实验技术，规范实验流程，加强实验质控，也是需要提高的空间。

★无创产前筛查的重要意义

1.对于高龄二胎而言，如何保证胎儿健康，减少胎儿出生缺陷，就要根据年龄以及个人的身体状况，做好孕前咨询和自身状况的评估工作。通过了解家族史、疾病史、生育史、药物接触史及营养状况等，全面发现受孕前的危险因素，指导后期产检，必要的时候进行遗传咨询。

2.处于妊娠期的高龄孕妇，应该接受产前诊断而不是产前筛查，当孕妇年龄大于35岁，建议直接选择产前诊断，小于35岁的孕妇，则可以根据特殊情况选择筛查方式，比如部分不适合做有创筛查或者担心有创检测所带来的副伤害的，可以先选择无创产前筛查。

医院产科简介

迁安市医院产科近年医疗、教学、科研水平不断提高，已发展为集预防、围产保健、母婴宣教、临床、教学、科研于一体的现代化医学基地。门诊设有产筛门诊、孕期保健门诊、产后康复门诊、专家门诊。病区设有产科一区、二区，病区使用面积多平方米，有二人间普通病房29间，VIP家庭式病房4间，是卫生部颁发的“医院”。

科室技术力量雄厚，在产科疑难病症、各种妊娠合并症、高危产妇抢救方面具有丰富的临床经验，承担着全市孕产妇的保健，抢救工作，是全市最安全的分娩单位和孕产妇抢救中心，病区拥有胎心监护仪、心电监护仪、气囊仿生助产仪、低频脉冲减痛仪、新生儿复苏仪、母婴监护和抢救设备。提倡自然分娩，降低剖宫产率，最大程度的保障母婴健康是我们永恒的追求，成立孕妇学校，加强孕产妇管理，开展产前筛查，有效控制缺陷儿出生。目前与医院保持着良好的合作关系。

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